Síndrome de Treacher Collins

Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1900 por el cirujano y oftalmólogo Edward Treacher Collins, quien da nombre al síndrome.

También conocido como disostosis mandibulofacial afecta a dos de cada cien mil nacimientos. Está provocada por la mutación genética del cromosoma 5.

Los niños y niñas que lo padecen presentan una malformación craneofacial que comporta alteraciones anatómicas faciales que afectan a la audición (sordera), a la vista (problemas oculares como sequedad y úlceras en la córnea), a la respiración (apneas) y a la ingesta de alimentos.

El 28 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins, una enfermedad genética poco frecuente que provoca problemas físicos, mentales y conductuales. Desde la Fundación anda CONMiGO te contamos más acerca de este síndrome.

Características físicas

Suelen presentar las siguientes características físicas

• Pómulos reducidos o nacen sin pómulos.
• Faringe muy estrecha.
• Orejas pequeñas, malformadas, o nacen sin una o ambas orejas.
• Ojos inclinados hacia abajo y las pestañas escasas.
• En ocasiones nacen con el paladar abierto.
• La mandíbula no tiene un desarrollo correcto.
• Sordera o baja audición.
• Boca grande.

Esta enfermedad requiere de múltiples intervenciones quirúrgicas para corregir las malformaciones mediante cirugía reconstructiva y plástica. Así, se pretende mejorar los síntomas y prevenir complicaciones.

Los niños y niñas pueden verse afectados psicológicamente debido al rechazo de los demás por su apariencia física. Muchos son víctimas de burlas y bullying hasta el punto de querer aislarse y recluirse. El apoyo de los padres, de la familia y la escuela, son esenciales para darle al niño un soporte afectivo seguro en el que desarrollarse.

Wonder

Podemos entender mejor esta enfermedad y las dificultades que conlleva con la Película Wonder, basada en el libro La Lección de August. Trata el significado de ser diferente o no ser considerado “normal”.

Esta película nos enseña a mirar más allá de la apariencia física. Nos habla de cómo superar prejuicios, de aprender a ver con el corazón y no con los ojos, aceptándose a uno mismo tal y como es.

Bajo los #hastags #DíaInternacionalTreacherCollins #DíaMundialTreacherCollins ayudamos a visibilizar y dar a conocer el síndrome. Además, se brinda apoyo a muchas familias, que a veces se sienten sin el apoyo suficiente.

Desde la Fundación anda CONMiGO ayudamos con nuestras terapias a todos estos niños y niñas que lo necesitan.