¿Qué es el Síndrome 22q11?

Es una alteración genética producida por la pérdida de un fragmento del cromosoma 22.

La mayoría de las veces el síndrome 22q11 ocurre debido a una mutación genética aleatoria que tiene lugar al principio del embarazo. Pero también se puede heredar (trasmitirse de padres a hijos).

Los problemas de salud asociados comprenden anomalías cardíacas, funcionamiento deficiente del sistema inmunitario, hendidura del paladar. Junto con diferentes complicaciones relacionadas con bajos niveles de calcio en la sangre y retraso en el desarrollo con problemas de conducta y emocionales.

Los síntomas pueden verse en el momento del nacimiento o más adelante en la lactancia o infancia temprana. Podemos destacar:

• Mentón poco desarrollado, orejas de implantación baja, ojos separados, hendidura o insuficiencia en la función del paladar.
• Problemas en el desarrollo psicomotor, desarrollo del lenguaje y dificultades de aprendizaje.
• Trastornos del comportamiento: déficit de atención, ansiedad, trastorno obsesivo compulsivo.
• Dificultad para alimentarse, imposibilidad para aumentar de peso o problemas gastrointestinales.
• Retraso en el desarrollo del habla o voz nasal.
• Problemas respiratorios.
• Infecciones frecuentes.
• Retraso en el crecimiento.
• Problemas de comunicación e interacción social.
• Problemas cardíacos que suelen estar desde el nacimiento.

El 22 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome 22q11, también conocido como Síndrome de DiGeorge o Síndrome Velo Cardio Facial.

¿Cuándo se puede presenciar el Síndrome 22q11?

• En el nacimiento.Si cuando el bebé nace le detectan ciertas enfermedades (un defecto cardíaco grave, hendidura del paladar o una combinación de otros factores típicos del síndrome de deleción del cromosoma 22q11.
• En consultas de control.Tu médico de cabecera o pediatra puede sospechar de este trastorno por una combinación de enfermedades o trastornos que se manifiestan con el tiempo.

¿Cómo se trata el Síndrome 22q11?

Algunos niños y niñas se pueden someter a una operación poco después de nacer para que les corrijan los problemas relacionados con el corazón, la respiración o la alimentación. Todos los que padezcan el síntoma necesitan hacer consultas con regularidad con un equipo de especialistas para que les hagan una serie de pruebas rutinarias.

El tratamiento también dependerá de las características particulares del paciente, que pueden incluir las siguientes:

• Un cardiólogo evaluará los defectos cardíacos y puede corregirlos con una cirugía o procedimiento quirúrgico.
• Un cirujano plástico y un fonoaudiólogo evaluarán los defectos del paladar o labio leporino.
• Especialistas gastrointestinales y del habla evaluarán las dificultades de alimentación. Algunos niños con el síndrome tienen dificultades de alimentación graves y deben ser alimentados por sonda para obtener una nutrición adecuada.
• Deben realizarse evaluaciones inmunológicas en todos que presenten la deleción. Los pacientes con trastorno de las células T corren el riesgo de padecer infecciones recurrentes.

¿Conocías la existencia de este síndrome?

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